240对自然流产夫妇染色体异常分析(一)

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摘要 目的：探讨自然流产夫妇与染色体异常的关系。方法：采用外周血淋巴细胞染色体培养技术，G显带，显微镜下核型分析，计数20个核型，分析3个核型。结果：240对流产夫妇中发现染色体异常病例31例，检出率为(12.9%)。结论：染色体异常是导致流产的重要原因之一，应对这类患者进行常规细胞遗传学检查。

　　关键词 自然流产；外周血；染色体；异常核型

　　Abstract Objective:To investigate the relationship between self-generating abortion couples and abnormal chromosome which have been inspected in the 240 couples.Methods: Peripherral lymphooytes were detected by cytogeies method,G-banding,Assayed karyotypes under microscope,take count of 20 karyotypes,analysed 3 of them.Results:31 Abnormal chromosome was found in 240 couples,aounting to 12.9%.Conclusion: The abnormality of chromosome is one of reasons of self-generating abortion, thus, usual chromosome examination is necessary for this kind of valetudinarians.

　　Key words Self-generating abortion; Peripheral blood; Chromosome; Abnormal karyotypes

　　人类可识别的自然流产的发生率约为15%〔１〕。自然流产的定义为在22 W以前妊娠终止(胚胎体重不超过500 g)。随着细胞遗传发展，染色体异常与流产的关系已被人们所重视。我室对2003年1月～2005年11月有流产史的夫妇进行了外周血染色体检查，分析结果如下。

　　1 对象与方法

　　1.1 对象240对自然流产夫妇来自我院2003年1月～2005年11月在妇产科、遗传门诊及生殖中心就诊的患者。

　　1.2 方法取外周血淋巴细胞培养，常规制备染色体，G显带，显微镜下分析核型，计数20个核型，分析3个核型，对嵌合体计数50个核型。

　　2 结果

　　240对流产夫妇进行染色体分析，检出染色体异常核型31例，检出率为(6.67%)。

　　表1 240对流产夫妇染色体异常核型（略）

　　3 讨论

　　染色体异常和异态核型是导致自然流产的原因之一。本文对240对流产夫妇进行染色分析，检出染色体异常核型31例，异常检出率为(12.9%)，与国内外报道相仿，结果表明，染色体异常与自然流产有密切关系。染色体易位是引起流产最常见的染色体异常类型，群体中相互易位的频率约为1∶500～1∶625；在自然流产夫妇中，易位的发生率显著增高〔２〕。平衡易位携带者因有一套完整的遗传物质，因而表现型应当是正常的，由于易位携带者的配子大多不平衡，与正常配子大多不平衡，可有染色体的缺失和重复，与正常配子结合后，子代可为完全或部分三体或单体，多数不能存活而致流产，本文平衡易位携带者中有3例，均表现为2次以上自然流产或早期胚胎停止发育，相互易位染色体携带者具有较高的产生不平衡配子的机率，最终导致早孕失败。因此，流产夫妇查染色体是十分重要的。 x